SÍNDROME DE KLINEFELTER


Descrita por Harry Klinefelter em 1942 que causa frenquentemente defeito no sistema reprodutor e infertilidade em pessoas do sexo masculino. A causa genética foi descoberta em 1959 por P. A. Jacobs e P. A. Strong. As pessoas com essa síndrome apresentam um cromossomo X a mais (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos, também podem possuir outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY e 49, XXXXY. Os portadores da síndrome têm uma chance maior de apresentar acidentes vasculares cerebrais, de desenvolver algum tipo de câncer, além de dificuldades na locomoção, atraso na linguagem e problemas na escola.

O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

                                                           

                                                                                                                                          fonte: Wikipédia