CONCLUSÃO
Neste blog foi apresentado, durante todo o bimestre, informações sobre doenças genéticas. Como elas ocorrem, quais deficiências o portador poderá ter, quais soluções, quando há, podem ser tomadas para que tais doenças não agrave a saúde do paciente. As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos: as monogênicas ou mendelianas, as cromossômicas e as poligênicas ou multifatoriais. As primeiras são as causadas por mutações nas sequências de DNA de um único gene. Esses assuntos foram abordadas dentro de seus respectivos temas. As imagens que vimos das respectivas doenças são exemplos de como as doenças genéticas agem sobre o corpo de quem as têm. Através delas podemos refletir o quanto essas pessoas sofrem por dependerem de outras, na maioria dos casos, por serem discriminadas dentro de uma sociedade egoísta e preconceituosa em que aquele que não é perfeito é excluído, ora se todos somos diferentes por que exigir que outras pessoas sejam perfeitas. Reclamamos muitas vezes da nossa aparência que nunca está como queremos, mas e os que necessitam de próteses ou cadeiras de rodas não se preocupam em estar bem para os outros e sim com suas necessidades básicas como andar. Aí é que entra outro assunto muito visto: o aprimoramento das tecnologias na área da saúde. Conhecemos aqui um pouco mais de engenharia genética e biotecnologia que procuram fazer alterações em organismos vivos para a produção de bens e melhorar a vida de pessoas com necessidades especiais em boa parte das vez provocadas pelas doenças genéticas vistas no blog e explorada aqui na conclusão.
Além das doenças genéticas e o blog abordou outros temas envolvendo a genética, tais como, a clonagem e a modificação de alimentos, conhecidos como alimentos transgênicos. Existe muita polêmica envolvendo os alimentos transgênicos porque apesar de eliminar pragas prejudiciais à plantação, o cultivo de plantas transgênicas pode, também, matar populações benéficas como abelhas, minhocas e outros animais e espécies de plantas.
Os temas aqui inseridos nos ajudarão a entender como funciona no dia-a-dia a genética estudada dentro de sala de aula.
sexta-feira, 27 de julho de 2012
TERAPIA GÊNICA
Por terapia gênica se entende a transferência de material genético com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Se trata de uma idéia muito simples, mas como veremos sua realização prática apresenta vários obstáculos.
Primeira etapa: o isolamento do gene.
Um gene é uma porção de DNA que contém a informação necessária para sintetizar uma proteína. Transferir um gene é transferir um pedaço particular de DNA. Portanto, é necessário antes de tudo, possuir “em mãos” o pedaço correto.
As enfermidades genéticas conhecidas estão ao redor de 5000, cada uma causada por uma alteração genética diferente. O primeiro passo para a terapia gênica é identificar o gene responsável pela enfermidade. Subsequentemente, pelas técnicas de biologia molecular é possível adquirir um pedaço de DNA que contém este gene. Esta primeira etapa é chamada de isolamento ou clonagem do gene.
Qualquer enfermidade é candidata a terapia gênica, desde que o gene esteja isolado para a transferência.
Graças ao progresso da biologia molecular esta primeira etapa é relativamente simples em comparação a alguns anos atrás. Tem sido possível isolar numerosos genes causadores de doenças genéticas e, se descobrem outros a cada semana.
In vivo ou em ex-vivo?
Estas condições mostram qual é o objetivo da transferência gênica. Os procedimentos da terapia gênica in vivo consistem em transferir o DNA diretamente para as células ou para os tecidos do paciente.
Nos procedimentos ex-vivo, o DNA é primeiramente transferido para células isoladas de um organismo, previamente crescidas em laboratório. As células isoladas são assim modificadas e podem ser introduzidas no paciente. Este método é indireto e mais demorado, porém oferece a vantagem de uma eficiência melhor da transferência e a possibilidade de selecionar e ampliar as células modificadas antes da reintrodução.
Como se transfere o DNA a célula hospedeira?
Os procedimentos de transferência do DNA in vivo ou em ex-vivo têm o mesmo propósito: o gene deve ser transferido para dentro das células, e uma vez inserido tem que resistir bastante tempo. Neste tempo, o gene tem que produzir grandes quantidades de proteína para reparar o defeito genético. Essas características podem ser resumidas em um único conceito: o gene estranho precisa se expressar de modo efetivo no organismo que o receberá.
O sistema mais simples seria, naturalmente, injetar o DNA diretamente nas células ou nos tecidos do organismo a ser tratado. Na prática, este sistema é extremamente ineficaz: o DNA desnudo quase não apresenta efeito nas células. Além disso, essa tentativa requer a injeção em uma única célula ou grupos de células do paciente.
Por isto, quase todas as técnicas atuais para a transferência de material genético implicam o uso de vetores, para transportar o DNA para as células hospedeiras.
Por terapia gênica se entende a transferência de material genético com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Se trata de uma idéia muito simples, mas como veremos sua realização prática apresenta vários obstáculos.
Primeira etapa: o isolamento do gene.
Um gene é uma porção de DNA que contém a informação necessária para sintetizar uma proteína. Transferir um gene é transferir um pedaço particular de DNA. Portanto, é necessário antes de tudo, possuir “em mãos” o pedaço correto.
As enfermidades genéticas conhecidas estão ao redor de 5000, cada uma causada por uma alteração genética diferente. O primeiro passo para a terapia gênica é identificar o gene responsável pela enfermidade. Subsequentemente, pelas técnicas de biologia molecular é possível adquirir um pedaço de DNA que contém este gene. Esta primeira etapa é chamada de isolamento ou clonagem do gene.
Qualquer enfermidade é candidata a terapia gênica, desde que o gene esteja isolado para a transferência.
Graças ao progresso da biologia molecular esta primeira etapa é relativamente simples em comparação a alguns anos atrás. Tem sido possível isolar numerosos genes causadores de doenças genéticas e, se descobrem outros a cada semana.
In vivo ou em ex-vivo?
Estas condições mostram qual é o objetivo da transferência gênica. Os procedimentos da terapia gênica in vivo consistem em transferir o DNA diretamente para as células ou para os tecidos do paciente.
Nos procedimentos ex-vivo, o DNA é primeiramente transferido para células isoladas de um organismo, previamente crescidas em laboratório. As células isoladas são assim modificadas e podem ser introduzidas no paciente. Este método é indireto e mais demorado, porém oferece a vantagem de uma eficiência melhor da transferência e a possibilidade de selecionar e ampliar as células modificadas antes da reintrodução.
Como se transfere o DNA a célula hospedeira?
Os procedimentos de transferência do DNA in vivo ou em ex-vivo têm o mesmo propósito: o gene deve ser transferido para dentro das células, e uma vez inserido tem que resistir bastante tempo. Neste tempo, o gene tem que produzir grandes quantidades de proteína para reparar o defeito genético. Essas características podem ser resumidas em um único conceito: o gene estranho precisa se expressar de modo efetivo no organismo que o receberá.
O sistema mais simples seria, naturalmente, injetar o DNA diretamente nas células ou nos tecidos do organismo a ser tratado. Na prática, este sistema é extremamente ineficaz: o DNA desnudo quase não apresenta efeito nas células. Além disso, essa tentativa requer a injeção em uma única célula ou grupos de células do paciente.
Por isto, quase todas as técnicas atuais para a transferência de material genético implicam o uso de vetores, para transportar o DNA para as células hospedeiras.
fonte: Sobiologia.com.br
POSSÍVEIS APLICAÇÕES DA CLONAGEM
Até agora a única forma de produzir gado geneticamente modificado era através de um processo designado por "injecção pronuclear". Este procedimento involve a injecção de 200 a 300 cópias do gene modificado no ovo recentemente fertilizado, e a sua implantação no útero de uma fêmea da mesma espécie. No entanto, apenas 2 a 3 % dos animais nascidos são transgénicos (ou seja, portadores do gene modificado, de modo a poder transmiti-lo à descendência) . Destes 2 a 3% apenas alguns expressam fenotipicamente a alteração genética introduzida.
A técnica de transferência nuclear que permite produzir animais a partir de células desenvolvidas em meios de cultura, constitui uma alternativa para a produção de gado transgénico. Além disso, a capacidade de manipular muitos milhões de células ao mesmo tempo abre a possibilidade a muitas mais modificações genéticas específicas, incluindo a delecção ou substituição de genes específicos, ou a introdução de alterações no código genético responsável por doenças genéticas.
Onde poderá então ser aplicada esta nova técnica?
# exploração pecuária - o desenvolvimento desta nova técnica poderá tornar possível a clonagem do gado mais produtivo, em substituição do que se faz actualmente com o sémen.
# conservação de espécies em vias de extinção - actualmente os métodos de conservação genética involvem o armazenamento de sémen congelado ou de embriões, mas isso é um processo moroso e dispendioso, do ponto de vista económico. Como resultado, apenas um pequeno número de espécies em risco tem o seu futuro assegurado.
# aplicações na medicina :
a) produção de proteínas humanas com fins terapeuticos-gado com alterações genéticas já é utilizado para a produção de proteínas humanas no leite ; a transferência nuclear proporcionará um meio mais eficaz de obtenção de naimais geneticamente modificados;
b) "xenotransplantation" - actualmente já se recorre à produção de porcos com proteínas humanas que revestem os seus orgãos, de modo a evitar a imediata rejeição dos orgãos transplantados; no futuro, a transferência nuclear aumentará as chances de sucesso, porque permitirá a produção de porcos, em que as proteínas responsáveis pela rejeição sejam retiradas e substituídas pelas humanas;
c) nutrição - o leite de vaca é ideal para as crianças, mas não para os bebés prematuros; a transferência nuclear permitirá a produção de leite em que as proteínas da vaca"normal" foram substituídas por proteínas humanas, deste modo melhorará a qualidade nutricional destes consumidores "especiais";
d) cobaias - a transferência nuclear aumentará o leque de espécies com a modificação genética pretendida, o que permitirá obter melhores modelos para testar tratamentos de doenças humanas;
e) terapia celular - o facto de a Dolly ter sido clonada a partir de uma célula retirada de um adulto, mostra que mesmo as células diferenciadas podem ser "reprogramadas" em todos os tipos de células; quando conhecermos mais acerca deste procedimento, poderemos perspectivar o uso das células do próprio doente para o tratamento de doenças, tais como leucemia e doença de Parkinson.
Até agora a única forma de produzir gado geneticamente modificado era através de um processo designado por "injecção pronuclear". Este procedimento involve a injecção de 200 a 300 cópias do gene modificado no ovo recentemente fertilizado, e a sua implantação no útero de uma fêmea da mesma espécie. No entanto, apenas 2 a 3 % dos animais nascidos são transgénicos (ou seja, portadores do gene modificado, de modo a poder transmiti-lo à descendência) . Destes 2 a 3% apenas alguns expressam fenotipicamente a alteração genética introduzida.
A técnica de transferência nuclear que permite produzir animais a partir de células desenvolvidas em meios de cultura, constitui uma alternativa para a produção de gado transgénico. Além disso, a capacidade de manipular muitos milhões de células ao mesmo tempo abre a possibilidade a muitas mais modificações genéticas específicas, incluindo a delecção ou substituição de genes específicos, ou a introdução de alterações no código genético responsável por doenças genéticas.
Onde poderá então ser aplicada esta nova técnica?
# exploração pecuária - o desenvolvimento desta nova técnica poderá tornar possível a clonagem do gado mais produtivo, em substituição do que se faz actualmente com o sémen.
# conservação de espécies em vias de extinção - actualmente os métodos de conservação genética involvem o armazenamento de sémen congelado ou de embriões, mas isso é um processo moroso e dispendioso, do ponto de vista económico. Como resultado, apenas um pequeno número de espécies em risco tem o seu futuro assegurado.
# aplicações na medicina :
a) produção de proteínas humanas com fins terapeuticos-gado com alterações genéticas já é utilizado para a produção de proteínas humanas no leite ; a transferência nuclear proporcionará um meio mais eficaz de obtenção de naimais geneticamente modificados;
b) "xenotransplantation" - actualmente já se recorre à produção de porcos com proteínas humanas que revestem os seus orgãos, de modo a evitar a imediata rejeição dos orgãos transplantados; no futuro, a transferência nuclear aumentará as chances de sucesso, porque permitirá a produção de porcos, em que as proteínas responsáveis pela rejeição sejam retiradas e substituídas pelas humanas;
c) nutrição - o leite de vaca é ideal para as crianças, mas não para os bebés prematuros; a transferência nuclear permitirá a produção de leite em que as proteínas da vaca"normal" foram substituídas por proteínas humanas, deste modo melhorará a qualidade nutricional destes consumidores "especiais";
d) cobaias - a transferência nuclear aumentará o leque de espécies com a modificação genética pretendida, o que permitirá obter melhores modelos para testar tratamentos de doenças humanas;
e) terapia celular - o facto de a Dolly ter sido clonada a partir de uma célula retirada de um adulto, mostra que mesmo as células diferenciadas podem ser "reprogramadas" em todos os tipos de células; quando conhecermos mais acerca deste procedimento, poderemos perspectivar o uso das células do próprio doente para o tratamento de doenças, tais como leucemia e doença de Parkinson.
fonte: www.prof2000.pt
CLONAGEM DE ORGANISMOS
Clonagem é a produção de indivíduos geneticamente iguais. É um processo de reprodução assexuada que resulta na obtenção de cópias geneticamente idênticas de um mesmo ser vivo – micro-organismo, vegetal ou animal.
A reprodução assexuada é um método próprio dos organismos constituídos por uma única ou por um escasso número de células, por via de regra absolutamente dependentes do meio onde vivem e muito vulneráveis às suas modificações.
Clonagem em biologia é o processo de produção das populações de indivíduos geneticamente idênticos, que ocorre na natureza quando organismos, tais como bactérias, insetos e plantas reproduzirem assexuadamente. Clonagem em biotecnologia refere-se aos processos usados para criar cópias de fragmentos de DNA (Clonagem molecular), células (Clonagem Celular), ou organismos. Mas genericamente, o termo refere-se à produção de várias cópias de um produto, tais como os meios digitais ou de software.
A clonagem é natural em todos os seres originados a partir de reprodução assexuada (ou seja, na qual não há participação de células sexuais), como é o caso das bactérias, dos seres unicelulares e mesmo da relva de jardim. A clonagem natural também pode ocorrer em mamíferos, como no tatu e nos gémeos univitelinos. Nos dois casos, embora haja reprodução sexuada na formação do ovo, os descendentes idênticos têm origem a partir de um processo assexuado de divisão celular. Os indivíduos resultantes da clonagem têm, geralmente, o mesmo genótipo, isto é, o mesmo gene, ou patrimônio genético.
Clonagem induzida
A clonagem induzida é feita a partir de um processo no qual é retirado de uma célula o núcleo, e de um óvulo a membrana. A junção dos dois depois é colocada numa barriga de aluguel, ou mesmo em laboratório, para a clonagem terapêutica.
A clonagem induzida artificialmente é uma técnica da engenharia genética aplicada em vegetais e animais, ligada à pesquisa científica. Nesse caso, o termo aplica-se a uma forma de reprodução assexuada produzida em laboratório, de forma artificial, baseada num único patrimônio genético. A partir de uma célula-mãe, ocorre a produção de uma ou mais células (idênticas entre si e à original), que são os clones. Os indivíduos resultantes desse processo terão as mesmas características genéticas do indivíduo "doador", também denominado "original".
Clonagem reprodutiva
Uma das técnicas básicas usadas por cientistas é a transferência nuclear da célula somática (SCNT ou TNCS). Esta técnica foi usada por cientistas durante muitos anos, para clonar animais através de células embrionárias.
Como o nome da técnica implica, a transferência de uma célula somática está envolvida neste processo. Esta célula somática é introduzida, então, numa célula retirada de um animal (ou humano), logo depois da ovulação. Antes de introduzir a célula somática, o cientista deve remover os cromossomos, que contêm genes e funcionam para continuar a informação hereditária, da célula recipiente.
Após ter introduzido a célula somática, as duas células fundem. Ocasionalmente, a célula fundida começará a tornar-se como um embrião normal, produzindo a prole, colocando-se no útero de uma "mãe de aluguel" para um desenvolvimento mais propício.
Os problemas associados com a técnica de SCNT são o stress em ambas as células envolvidas no processo. Isto resulta numa taxa elevada de mortalidade de ovos recipientes. Além disso, o processo inteiro é um consumo de tempo e de recursos, porque as partes deste requerem o trabalho manual sob microscópio. Similar a outras técnicas, esta é também ineficiente pois, apenas aproximadamente 2,5% dos embriões sobrevivem dado logo após o nascimento.
Clonagem terapêutica
A Clonagem Terapêutica é um procedimento cujos estágios iniciais são idênticos à clonagem para fins reprodutivos mas que difere no fato da blástula (segundo estado de desenvolvimento do embrião) não ser introduzida no útero: esta é utilizada em laboratório para a produção de células estaminais a fim de produzir tecidos ou órgãos para transplante.
Esta técnica tem como objetivo produzir uma cópia saudável do tecido ou do órgão de uma pessoa doente para transplante. As Células embrionária/células-tronco embrionárias são particularmente importantes porque são multifuncionais, isto é, podem ser usadas em diferentes tipos de células. Podem ser utilizadas no intuito de restaurar a função de um órgão ou tecido, transplantando novas células para substituir as células perdidas pela doença, ou substituir células que não funcionam adequadamente devido a defeito gene/genético (ex:neurônio/doenças neurológicas,diabetes, coração/problemas cardíacos, Acidente vascular cerebral, lesões da coluna cervical e sangue/doenças sanguíneas etc… ).
As Células embrionárias/células-tronco adultas não possuem essa capacidade de transformarem-se em qualquer tecido. As células músculo/musculares vão originar células musculares, as células do fígado vão originar células do fígado, e assim por diante.
Clonagem é a produção de indivíduos geneticamente iguais. É um processo de reprodução assexuada que resulta na obtenção de cópias geneticamente idênticas de um mesmo ser vivo – micro-organismo, vegetal ou animal.
A reprodução assexuada é um método próprio dos organismos constituídos por uma única ou por um escasso número de células, por via de regra absolutamente dependentes do meio onde vivem e muito vulneráveis às suas modificações.
Clonagem em biologia é o processo de produção das populações de indivíduos geneticamente idênticos, que ocorre na natureza quando organismos, tais como bactérias, insetos e plantas reproduzirem assexuadamente. Clonagem em biotecnologia refere-se aos processos usados para criar cópias de fragmentos de DNA (Clonagem molecular), células (Clonagem Celular), ou organismos. Mas genericamente, o termo refere-se à produção de várias cópias de um produto, tais como os meios digitais ou de software.
A clonagem é natural em todos os seres originados a partir de reprodução assexuada (ou seja, na qual não há participação de células sexuais), como é o caso das bactérias, dos seres unicelulares e mesmo da relva de jardim. A clonagem natural também pode ocorrer em mamíferos, como no tatu e nos gémeos univitelinos. Nos dois casos, embora haja reprodução sexuada na formação do ovo, os descendentes idênticos têm origem a partir de um processo assexuado de divisão celular. Os indivíduos resultantes da clonagem têm, geralmente, o mesmo genótipo, isto é, o mesmo gene, ou patrimônio genético.
Clonagem induzida
A clonagem induzida é feita a partir de um processo no qual é retirado de uma célula o núcleo, e de um óvulo a membrana. A junção dos dois depois é colocada numa barriga de aluguel, ou mesmo em laboratório, para a clonagem terapêutica.
A clonagem induzida artificialmente é uma técnica da engenharia genética aplicada em vegetais e animais, ligada à pesquisa científica. Nesse caso, o termo aplica-se a uma forma de reprodução assexuada produzida em laboratório, de forma artificial, baseada num único patrimônio genético. A partir de uma célula-mãe, ocorre a produção de uma ou mais células (idênticas entre si e à original), que são os clones. Os indivíduos resultantes desse processo terão as mesmas características genéticas do indivíduo "doador", também denominado "original".
Clonagem reprodutiva
Uma das técnicas básicas usadas por cientistas é a transferência nuclear da célula somática (SCNT ou TNCS). Esta técnica foi usada por cientistas durante muitos anos, para clonar animais através de células embrionárias.
Como o nome da técnica implica, a transferência de uma célula somática está envolvida neste processo. Esta célula somática é introduzida, então, numa célula retirada de um animal (ou humano), logo depois da ovulação. Antes de introduzir a célula somática, o cientista deve remover os cromossomos, que contêm genes e funcionam para continuar a informação hereditária, da célula recipiente.
Após ter introduzido a célula somática, as duas células fundem. Ocasionalmente, a célula fundida começará a tornar-se como um embrião normal, produzindo a prole, colocando-se no útero de uma "mãe de aluguel" para um desenvolvimento mais propício.
Os problemas associados com a técnica de SCNT são o stress em ambas as células envolvidas no processo. Isto resulta numa taxa elevada de mortalidade de ovos recipientes. Além disso, o processo inteiro é um consumo de tempo e de recursos, porque as partes deste requerem o trabalho manual sob microscópio. Similar a outras técnicas, esta é também ineficiente pois, apenas aproximadamente 2,5% dos embriões sobrevivem dado logo após o nascimento.
Clonagem terapêutica
A Clonagem Terapêutica é um procedimento cujos estágios iniciais são idênticos à clonagem para fins reprodutivos mas que difere no fato da blástula (segundo estado de desenvolvimento do embrião) não ser introduzida no útero: esta é utilizada em laboratório para a produção de células estaminais a fim de produzir tecidos ou órgãos para transplante.
Esta técnica tem como objetivo produzir uma cópia saudável do tecido ou do órgão de uma pessoa doente para transplante. As Células embrionária/células-tronco embrionárias são particularmente importantes porque são multifuncionais, isto é, podem ser usadas em diferentes tipos de células. Podem ser utilizadas no intuito de restaurar a função de um órgão ou tecido, transplantando novas células para substituir as células perdidas pela doença, ou substituir células que não funcionam adequadamente devido a defeito gene/genético (ex:neurônio/doenças neurológicas,diabetes, coração/problemas cardíacos, Acidente vascular cerebral, lesões da coluna cervical e sangue/doenças sanguíneas etc… ).
As Células embrionárias/células-tronco adultas não possuem essa capacidade de transformarem-se em qualquer tecido. As células músculo/musculares vão originar células musculares, as células do fígado vão originar células do fígado, e assim por diante.
fonte: Wikipédia
quinta-feira, 26 de julho de 2012
ORGANISMOS TRANSGÊNICOS
Transgênicos ou transgénicos são organismos que, mediante técnicas de engenharia genética, contêm materiais genéticos de outros organismos. A geração de transgênicos visa organismos com características novas ou melhoradas relativamente ao organismo original. Resultados na área de transgenia já são alcançados desde a década de 1970, na qual foi desenvolvida a técnica do DNA recombinante.
A manipulação genética combina características de um ou mais organismos de uma forma que provavelmente não aconteceria na natureza. Por exemplo, podem ser combinados os DNAs de organismos que não se cruzariam por métodos naturais.
Alimentos transgênicos
São alimentos produzidos a partir de organismos cujo embrião foi modificado em laboratório, pela inserção de pelo menos um gene de outra espécie. Alguns dos motivos de modificação desses alimentos são para que as plantas possam resistir às pragas (insetos, fungos, vírus, bactérias e outros) e a herbicidas. O mau uso de pesticidas pode causar riscos ambientais, tais como o aparecimento de plantas resistentes a herbicidas e a poluição dos terrenos e lençóis de água. O uso de herbicidas, inseticidas e outros agrotóxicos pode diminuir com o uso dos transgênicos, já que eles tornam possível o uso de produtos químicos corretos para o problema. Uma lavoura convencional de soja pode utilizar até cinco aplicações de herbicida, enquanto que uma lavoura transgênica Roundup Ready (resistência ao herbicida glifosato) utiliza apenas uma aplicação.
Fatores socioeconômicos
Grande parte das polêmicas originadas com a questão dos transgênicos está diretamente relacionada a seu efeito na economia mundial. Países atualmente bem estabelecidos economicamente e que tiveram sua economia baseada nos avanços da chamada genética clássica são contra as inovações tecnológicas dos transgênicos. A Europa, por exemplo, possui uma agricultura familiar baseada em cultivares desenvolvidos durante séculos e que não tem condições de competir com países que além de possuir grandes extensões de terra, poderiam agora cultivar os transgênicos. Para além disso, localizam-se em espaço europeu muitas das empresas produtoras de herbicidas e pesticidas, que são peças importantes na aceitação ou não de variedades agrícolas que possam comprometer os seus negócios.
É também utilizado o argumento de que o cultivo de transgênicos poderia reduzir o problema da fome, visto que aumentaria a produtividade de variadas culturas, nomeadamente cereais. Porém, muitos estudos, inclusive o do ganhador do Prêmio Nobel de Economia, Amartya Sen, revelam que o problema da fome no mundo hoje não é ligado à escassez de alimentos ou à baixa produção, mas à injusta distribuição de alimentos em função da baixa renda das populações pobres. Dessa forma questiona-se a alegação de que a biotecnologia poderia provocar uma redução no problema da fome no mundo.
fonte: Wikipédia
Transgênicos ou transgénicos são organismos que, mediante técnicas de engenharia genética, contêm materiais genéticos de outros organismos. A geração de transgênicos visa organismos com características novas ou melhoradas relativamente ao organismo original. Resultados na área de transgenia já são alcançados desde a década de 1970, na qual foi desenvolvida a técnica do DNA recombinante.
A manipulação genética combina características de um ou mais organismos de uma forma que provavelmente não aconteceria na natureza. Por exemplo, podem ser combinados os DNAs de organismos que não se cruzariam por métodos naturais.
Alimentos transgênicos
São alimentos produzidos a partir de organismos cujo embrião foi modificado em laboratório, pela inserção de pelo menos um gene de outra espécie. Alguns dos motivos de modificação desses alimentos são para que as plantas possam resistir às pragas (insetos, fungos, vírus, bactérias e outros) e a herbicidas. O mau uso de pesticidas pode causar riscos ambientais, tais como o aparecimento de plantas resistentes a herbicidas e a poluição dos terrenos e lençóis de água. O uso de herbicidas, inseticidas e outros agrotóxicos pode diminuir com o uso dos transgênicos, já que eles tornam possível o uso de produtos químicos corretos para o problema. Uma lavoura convencional de soja pode utilizar até cinco aplicações de herbicida, enquanto que uma lavoura transgênica Roundup Ready (resistência ao herbicida glifosato) utiliza apenas uma aplicação.
Fatores socioeconômicos
Grande parte das polêmicas originadas com a questão dos transgênicos está diretamente relacionada a seu efeito na economia mundial. Países atualmente bem estabelecidos economicamente e que tiveram sua economia baseada nos avanços da chamada genética clássica são contra as inovações tecnológicas dos transgênicos. A Europa, por exemplo, possui uma agricultura familiar baseada em cultivares desenvolvidos durante séculos e que não tem condições de competir com países que além de possuir grandes extensões de terra, poderiam agora cultivar os transgênicos. Para além disso, localizam-se em espaço europeu muitas das empresas produtoras de herbicidas e pesticidas, que são peças importantes na aceitação ou não de variedades agrícolas que possam comprometer os seus negócios.
É também utilizado o argumento de que o cultivo de transgênicos poderia reduzir o problema da fome, visto que aumentaria a produtividade de variadas culturas, nomeadamente cereais. Porém, muitos estudos, inclusive o do ganhador do Prêmio Nobel de Economia, Amartya Sen, revelam que o problema da fome no mundo hoje não é ligado à escassez de alimentos ou à baixa produção, mas à injusta distribuição de alimentos em função da baixa renda das populações pobres. Dessa forma questiona-se a alegação de que a biotecnologia poderia provocar uma redução no problema da fome no mundo.
fonte: Wikipédia
DNA RECOMBINANTE
O DNA recombinante é um DNA alterado, modificado, isto é, que teve alguns genes adicionados ou substituídos. (sabemos todos que o DNA é o material genético que define as características de uma espécie)
É pelas técnicas de DNA recombinante que a Engenharia Genética (cujo nome correto é TDR, ou Tecnologia do DNA Recombinante) produz os famosos produtos TRANSGÊNICOS.
A soja transgênica, por exemplo, ela teve um gene de uma outra espécie vegetal, mais resistente às pragas, inserido no seu DNA, o que permite que seja cultivada hoje com maior facilidade e maior produtividade.
Existem várias técnicas de DNA recombinante. Há uma dessas técnicas que usa bactérias como vetores do genes que serão transferidos. As bactérias produzem fragmentos de DNA chamados plasmídeos que podem ser inseridos no DNA de outras espécies.
Hoje, além dos alimentos transgênicos, já são produzidos hormônios e vacinas pela Tecnologia do DNA Recombinante.
O DNA recombinante é um DNA alterado, modificado, isto é, que teve alguns genes adicionados ou substituídos. (sabemos todos que o DNA é o material genético que define as características de uma espécie)
É pelas técnicas de DNA recombinante que a Engenharia Genética (cujo nome correto é TDR, ou Tecnologia do DNA Recombinante) produz os famosos produtos TRANSGÊNICOS.
A soja transgênica, por exemplo, ela teve um gene de uma outra espécie vegetal, mais resistente às pragas, inserido no seu DNA, o que permite que seja cultivada hoje com maior facilidade e maior produtividade.
Existem várias técnicas de DNA recombinante. Há uma dessas técnicas que usa bactérias como vetores do genes que serão transferidos. As bactérias produzem fragmentos de DNA chamados plasmídeos que podem ser inseridos no DNA de outras espécies.
Hoje, além dos alimentos transgênicos, já são produzidos hormônios e vacinas pela Tecnologia do DNA Recombinante.
ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS
Entende-se por organismo geneticamente modificado (OGM) todo o organismo cujo seu material genético foi manipulado de modo a favorecer alguma característica desejada.
Normalmente quando se fala em Organismos geneticamente modificados refere-se aos organismos transgénicos, mas estes não são exactamente a mesma coisa. Um transgénico é um organismo geneticamente modificado, mas um organismo geneticamente modificado não é obrigatoriamente um transgénico.
Um OGM é um organismos cujo material genético foi manipulado e um transgénico é um organismo que possui um ou mais genes (uma porção de DNA que codifica uma ou mais proteínas) de outro organismo no seu material genético, ou seja, uma bactéria, por exemplo, pode ser modificada geneticamente para expressar mais vezes uma proteína, mas não é um transgénico, já que não recebeu nenhum gene de outro ser vivo.
Em síntese, um organismo geneticamente modificado só é considerado um transgénico se for introduzido no seu material genético parte de material genético de outro ser.
fonte: http://www.ogmespan.blogspot.com.br/
Entende-se por organismo geneticamente modificado (OGM) todo o organismo cujo seu material genético foi manipulado de modo a favorecer alguma característica desejada.
Normalmente quando se fala em Organismos geneticamente modificados refere-se aos organismos transgénicos, mas estes não são exactamente a mesma coisa. Um transgénico é um organismo geneticamente modificado, mas um organismo geneticamente modificado não é obrigatoriamente um transgénico.
Um OGM é um organismos cujo material genético foi manipulado e um transgénico é um organismo que possui um ou mais genes (uma porção de DNA que codifica uma ou mais proteínas) de outro organismo no seu material genético, ou seja, uma bactéria, por exemplo, pode ser modificada geneticamente para expressar mais vezes uma proteína, mas não é um transgénico, já que não recebeu nenhum gene de outro ser vivo.
Em síntese, um organismo geneticamente modificado só é considerado um transgénico se for introduzido no seu material genético parte de material genético de outro ser.
ENZIMAS DE RESTRIÇÃO
As enzimas de restrição ou endonucleases de restrição como também são conhecidas, são enzimas que cortam a molécula de DNA através do reconhecimento de seqüências nucleotídicas específicas.As endonucleases de restrição são enzimas bacterianas que atuam como "tesouras moleculares", reconhecendo seqüências de pares de bases específicas em moléculas de DNA e cortando-as nesses pontos. Elas são altamente específicas: cada tipo de enzima reconhece e corta apenas uma determinada seqüência de nucleotídeo, em geral constituída por 4 ou 6 pares de bases nitrogenadas.
Estas enzimas funcionam nas células bacterianas como parte de um mecanismo de protecção ao ataque de bacteriófagos chamado sistema de restrição modificação.[1] Uma molécula de DNA viral que continha sítios para uma endonuclease bacteriana, ao ser injetada na bactéria, é prontamente cortada nesses pontos e deixa de funcionar. O DNA da própria célula bacteriana é protegido por metilação. Hoje são conhecidas centenas dessas enzimas, que são purificadas e comercializadas por diversos laboratórios no mundo.
Além de evidenciar a existência de um novo sistema de defesa bacteriana e da complexa interação entre bactéria e vírus parasitas, a descoberta das enzimas de restrição permitiu grandes avanços na Genética Molecular. Por isso, os três pesquisadores responsáveis pela elucidação do mecanismo de ação das endonucleases de restrição, o suíço Werner Arber (n. 1931) e os norte-americanos Daniel Nathans (1928-1999) e Hamilton Smith (n.1931), receberam o Prêmio Nobel em Medicina ou Fisiologia em 1978.
Moléculas idênticas de DNA tratadas com determinada endonuclease de restrição são cortadas nos mesmos pontos, originando fragmento de tamanho idênticos. Por exemplo, no primeiro estudo com endonuclease de restrição, realizado em 1971, o virologista Daniel Nathans e uma de suas estudantes, Kathleen Danna, trataram DNA do vírus SV40 com a enzima Hind II e obtiveram 11 tipos de fragmentos, que diferiam em tamanho. Como o DNA desse vírus é uma molécula circular, conclui-se que ela foi cortada em 11 locais; o tamanho de cada fragmento correspondia à distância entre dois sítios de corte adjacentes.
Uma endonuclease de restrição é como uma ferramenta que permite cortar moléculas de DNA de forma controlada e reprodutível. Diversos pesquisadores passaram a utilizar a nova técnica para mapear o genoma de outros vírus, depois de bactérias e de outros organismos, lançando as bases para a Engenharia Genética e, em seguida para o Projeto Genoma Humano.
Tipos de enzimas de restrição
Existem três tipos de enzimas de restrição: I, II ou III. A maioria das enzimas utilizadas hoje em dia são do tipo II, que têm o modo de acção mais simples. Estas enzimas são nucleases, e como cortam numa posição interna da cadeia de DNA, ao invés de iniciar a sua degradação a partir de uma das pontas, são chamadas endonucleases. Assim, a designação mais correcta destas enzimas é endonucleases de restrição do tipo II, embora muitas vezes sejam simplesmente designadas como enzimas de restrição.
fonte: Wikipédia
As enzimas de restrição ou endonucleases de restrição como também são conhecidas, são enzimas que cortam a molécula de DNA através do reconhecimento de seqüências nucleotídicas específicas.As endonucleases de restrição são enzimas bacterianas que atuam como "tesouras moleculares", reconhecendo seqüências de pares de bases específicas em moléculas de DNA e cortando-as nesses pontos. Elas são altamente específicas: cada tipo de enzima reconhece e corta apenas uma determinada seqüência de nucleotídeo, em geral constituída por 4 ou 6 pares de bases nitrogenadas.
Estas enzimas funcionam nas células bacterianas como parte de um mecanismo de protecção ao ataque de bacteriófagos chamado sistema de restrição modificação.[1] Uma molécula de DNA viral que continha sítios para uma endonuclease bacteriana, ao ser injetada na bactéria, é prontamente cortada nesses pontos e deixa de funcionar. O DNA da própria célula bacteriana é protegido por metilação. Hoje são conhecidas centenas dessas enzimas, que são purificadas e comercializadas por diversos laboratórios no mundo.
Além de evidenciar a existência de um novo sistema de defesa bacteriana e da complexa interação entre bactéria e vírus parasitas, a descoberta das enzimas de restrição permitiu grandes avanços na Genética Molecular. Por isso, os três pesquisadores responsáveis pela elucidação do mecanismo de ação das endonucleases de restrição, o suíço Werner Arber (n. 1931) e os norte-americanos Daniel Nathans (1928-1999) e Hamilton Smith (n.1931), receberam o Prêmio Nobel em Medicina ou Fisiologia em 1978.
Moléculas idênticas de DNA tratadas com determinada endonuclease de restrição são cortadas nos mesmos pontos, originando fragmento de tamanho idênticos. Por exemplo, no primeiro estudo com endonuclease de restrição, realizado em 1971, o virologista Daniel Nathans e uma de suas estudantes, Kathleen Danna, trataram DNA do vírus SV40 com a enzima Hind II e obtiveram 11 tipos de fragmentos, que diferiam em tamanho. Como o DNA desse vírus é uma molécula circular, conclui-se que ela foi cortada em 11 locais; o tamanho de cada fragmento correspondia à distância entre dois sítios de corte adjacentes.
Uma endonuclease de restrição é como uma ferramenta que permite cortar moléculas de DNA de forma controlada e reprodutível. Diversos pesquisadores passaram a utilizar a nova técnica para mapear o genoma de outros vírus, depois de bactérias e de outros organismos, lançando as bases para a Engenharia Genética e, em seguida para o Projeto Genoma Humano.
Tipos de enzimas de restrição
Existem três tipos de enzimas de restrição: I, II ou III. A maioria das enzimas utilizadas hoje em dia são do tipo II, que têm o modo de acção mais simples. Estas enzimas são nucleases, e como cortam numa posição interna da cadeia de DNA, ao invés de iniciar a sua degradação a partir de uma das pontas, são chamadas endonucleases. Assim, a designação mais correcta destas enzimas é endonucleases de restrição do tipo II, embora muitas vezes sejam simplesmente designadas como enzimas de restrição.
fonte: Wikipédia
ENGENHARIA GENÉTICA
A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.
Através da engenharia genética muitos hormônios passaram a ser produzidos por bactérias com DNA modificado, como por exemplo, a insulina, que era produzida por animais e causava alguns efeitos colaterais indesejáveis em seres humanos. O hormônio de crescimento era extraído da hipófise de cadáveres e houve casos de pessoas que se contaminaram com uma doença neurológica chamada Creutzfeldt-Jacob.
fonte: Infoescola.com
A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.
Através da engenharia genética muitos hormônios passaram a ser produzidos por bactérias com DNA modificado, como por exemplo, a insulina, que era produzida por animais e causava alguns efeitos colaterais indesejáveis em seres humanos. O hormônio de crescimento era extraído da hipófise de cadáveres e houve casos de pessoas que se contaminaram com uma doença neurológica chamada Creutzfeldt-Jacob.
fonte: Infoescola.com
ENDOGAMIA
Endogamia é um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados do que a média da população.
Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.
Endogamia pode estar estabelecida em grupos sociais, áreas ou relações. Vários tipos de endogamia foram observados em populações humanas, tal como:
- Endogamia de aldeia (por exemplo, nos Ianomâmis)
- Endogamia de linhagem (por exemplo, em comunidades pastorais do Médio Oriente)
- Endogamia de castas (por exemplo, na Índia)
- Endogamia de classes (por exemplo, nos Estados Unidos)
Fonte: Wikipédia
Endogamia é um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados do que a média da população.
Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.
Endogamia pode estar estabelecida em grupos sociais, áreas ou relações. Vários tipos de endogamia foram observados em populações humanas, tal como:
- Endogamia de aldeia (por exemplo, nos Ianomâmis)
- Endogamia de linhagem (por exemplo, em comunidades pastorais do Médio Oriente)
- Endogamia de castas (por exemplo, na Índia)
- Endogamia de classes (por exemplo, nos Estados Unidos)
Fonte: Wikipédia
MELHORAMENTO GENÉTICO
O melhoramento genético é uma ciência genética usada em plantas e animais para a obtenção de indivíduos ou populações com características desejáveis, a partir do conhecimento do controle genético destas características e de sua variabilidade. O uso de técnicas de melhoramento busca um aumento na produção com uma qualidade maior de plantas geneticamente modificadas em relação às árvores não melhoradas. O melhoramento florestal pode ser definido como a aplicação de conhecimentos sobre genética com um objetivo explícito de obter árvores geneticamente superiores visando atender hoje a uma maior demanda na área florestal para fabricar entre outras coisas papel e celulose, chapas de madeira de melhor qualidade e outros produtos que podem ser obtidos.
fonte: www.fmb.edu.br
O melhoramento genético é uma ciência genética usada em plantas e animais para a obtenção de indivíduos ou populações com características desejáveis, a partir do conhecimento do controle genético destas características e de sua variabilidade. O uso de técnicas de melhoramento busca um aumento na produção com uma qualidade maior de plantas geneticamente modificadas em relação às árvores não melhoradas. O melhoramento florestal pode ser definido como a aplicação de conhecimentos sobre genética com um objetivo explícito de obter árvores geneticamente superiores visando atender hoje a uma maior demanda na área florestal para fabricar entre outras coisas papel e celulose, chapas de madeira de melhor qualidade e outros produtos que podem ser obtidos.
BIOTECNOLOGIA
Biotecnologia é tecnologia baseada na biologia, especialmente quando usada na agricultura, ciência dos alimentos e medicina. A Convenção sobre Diversidade Biológica da ONU possui uma das muitas definições de biotecnologia:
A definição ampla de biotecnologia é o uso de organismos vivos ou parte deles, para a produção de bens e serviços. Nesta definição se enquadram um conjunto de atividades que o homem vem desenvolvendo há milhares de anos, como a produção de alimentos fermentados (pão, vinho, iogurte, cerveja, e outros). Por outro lado a biotecnologia moderna se considera aquela que faz uso da informação genética, incorporando técnicas de DNA recombinante.
A biotecnologia combina disciplinas tais como genética, biologia molecular, bioquímica, embriologia e biologia celular, com a engenharia química, tecnologia da informação, robótica, bioética e o biodireito, entre outras.
fonte: Wikipédia
Biotecnologia é tecnologia baseada na biologia, especialmente quando usada na agricultura, ciência dos alimentos e medicina. A Convenção sobre Diversidade Biológica da ONU possui uma das muitas definições de biotecnologia:
A definição ampla de biotecnologia é o uso de organismos vivos ou parte deles, para a produção de bens e serviços. Nesta definição se enquadram um conjunto de atividades que o homem vem desenvolvendo há milhares de anos, como a produção de alimentos fermentados (pão, vinho, iogurte, cerveja, e outros). Por outro lado a biotecnologia moderna se considera aquela que faz uso da informação genética, incorporando técnicas de DNA recombinante.
A biotecnologia combina disciplinas tais como genética, biologia molecular, bioquímica, embriologia e biologia celular, com a engenharia química, tecnologia da informação, robótica, bioética e o biodireito, entre outras.
fonte: Wikipédia
domingo, 22 de julho de 2012
MEDUSA VAN ALLEN
Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era a sua doença.
Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.
No final da década de 40, Medusa – este era realmente seu verdadeiro nome – já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.
Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era a sua doença.
Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.
No final da década de 40, Medusa – este era realmente seu verdadeiro nome – já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.
FRANK LENTINI
Frank Lentini (1871-1934) foi um cidadão italiano notório por ter nascido com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna
Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.
Frank Lentini (1871-1934) foi um cidadão italiano notório por ter nascido com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna
Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.
fonte: Wikipédia e mdig.com.br
FENILCETONÚRIA
A fenilcetonúria é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.
Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.
A fenilcetonúria é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.
Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.
fonte: minhavida.com.br
GALACTOSEMIA
A Galactosemia pode ser descrita como uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.
Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise da lactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactose unidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzima intestinal lactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.
É a forma mais comum e grave de galactosemia. Nesse tipo, ocorre deficiência da galactose-1-P uridil transferase (GALT), a enzima que converte galactose-1-fosfato (galactose-1-P) em uridina difosfato galactose (UDPgalactose), o que leva ao acúmulo de galactose-1-fosfato e a sintomas variados.
A deficiência completa da atividade da GALT é conhecida como galactosemia clássica, e é frequentemente referida com o termo isolado "galactosemia". Pacientes não-tratados tipicamente têm disfunção hepática e renal; tanto paciente tratados como não-tratados podem ter catarata, neurodesenvolvimento anormal e insuficiência ovariana precoce.
Variante Duarte
Atividade parcial da GALT ocorre em numerosas variantes; a mais comum destas é a variante Duarte, na qual paciente têm um alelo duarte e um alelo clássico (D/G), resultando em uma atividade enzimática que corresponde a aproximadamente 25% do normal. Pacientes com dois alelos Duarte (D/D) têm aproximadamente 50% da atividade enzimática normal. Pacientes com atividade maior ou igual a 50% do normal se apresentam com pouca ou nenhuma evidência de morbidade neonatal ou a longo prazo se não tratados.
Galactosemia do Tipo 2
Defeito da galactoquinase leva a acúmulo de galactose, tendo como principais características os problemas oculares.
Galactosemia do Tipo 3
Causada por deficiência da uridil difosfo galactose-4-epimerase, a galactosemia do tipo 3 é uma forma muito rara, com formas inicial e severa, que aparecem no curso da doença.
Outros tipos
Existem outros tipos benignos de galactosemia que são assintomáticos como, por exemplo, a galactosemia Duarte e a variante da raça negra. Notamos, nessas variantes, deficiências enzimáticas que não levam a quadros sintomáticos graves, como os da galactosemia clássica.
fonte: Wikipédia
A Galactosemia pode ser descrita como uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.
Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise da lactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactose unidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzima intestinal lactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.
É a forma mais comum e grave de galactosemia. Nesse tipo, ocorre deficiência da galactose-1-P uridil transferase (GALT), a enzima que converte galactose-1-fosfato (galactose-1-P) em uridina difosfato galactose (UDPgalactose), o que leva ao acúmulo de galactose-1-fosfato e a sintomas variados.
A deficiência completa da atividade da GALT é conhecida como galactosemia clássica, e é frequentemente referida com o termo isolado "galactosemia". Pacientes não-tratados tipicamente têm disfunção hepática e renal; tanto paciente tratados como não-tratados podem ter catarata, neurodesenvolvimento anormal e insuficiência ovariana precoce.
Variante Duarte
Atividade parcial da GALT ocorre em numerosas variantes; a mais comum destas é a variante Duarte, na qual paciente têm um alelo duarte e um alelo clássico (D/G), resultando em uma atividade enzimática que corresponde a aproximadamente 25% do normal. Pacientes com dois alelos Duarte (D/D) têm aproximadamente 50% da atividade enzimática normal. Pacientes com atividade maior ou igual a 50% do normal se apresentam com pouca ou nenhuma evidência de morbidade neonatal ou a longo prazo se não tratados.
Galactosemia do Tipo 2
Defeito da galactoquinase leva a acúmulo de galactose, tendo como principais características os problemas oculares.
Galactosemia do Tipo 3
Causada por deficiência da uridil difosfo galactose-4-epimerase, a galactosemia do tipo 3 é uma forma muito rara, com formas inicial e severa, que aparecem no curso da doença.
Outros tipos
Existem outros tipos benignos de galactosemia que são assintomáticos como, por exemplo, a galactosemia Duarte e a variante da raça negra. Notamos, nessas variantes, deficiências enzimáticas que não levam a quadros sintomáticos graves, como os da galactosemia clássica.
fonte: Wikipédia
HIPOTIREOIDISMO CÔNGENITO
O hipotireoidismo congênito (HC) é um mal hereditário que impossibilita o organismo de gerar o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do recém-nascido. O HC é a causa mais comum de retardo mental.
É possível diagnosticar a doença e iniciar o tratamento evitando suas conseqüências, porém é preciso que seja feito na primeira semana de nascimento, por isso, a realização do Teste do Pezinho é fundamental. A triagem neonatal detecta o HC. No Brasil, o Teste do Pezinho é obrigatório e em estados, como Santa Catarina, a abrangência é de 100% dos nascidos.
A cura inclui administração de hormônio tireoidiano, sob rigoroso controle médico, para que o bebê fique bom e tenha uma vida normal. Cerca de um a cada 4.000 recém-nascidos possuem esse distúrbio.
O hipotireoidismo congênito (HC) é um mal hereditário que impossibilita o organismo de gerar o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do recém-nascido. O HC é a causa mais comum de retardo mental.
É possível diagnosticar a doença e iniciar o tratamento evitando suas conseqüências, porém é preciso que seja feito na primeira semana de nascimento, por isso, a realização do Teste do Pezinho é fundamental. A triagem neonatal detecta o HC. No Brasil, o Teste do Pezinho é obrigatório e em estados, como Santa Catarina, a abrangência é de 100% dos nascidos.
A cura inclui administração de hormônio tireoidiano, sob rigoroso controle médico, para que o bebê fique bom e tenha uma vida normal. Cerca de um a cada 4.000 recém-nascidos possuem esse distúrbio.
fonte: tireoide.org.br
TESTE DO PEZINHO
Teste do pezinho é o nome popular atribuído ao Teste de Guthrie, assim nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie e constante de programas de diagnóstico precoce, destinado sobretudo a evitar algumas doenças, em especial a oligofrenia difenilpiruvínica.
Teste do pezinho é o nome popular atribuído ao Teste de Guthrie, assim nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie e constante de programas de diagnóstico precoce, destinado sobretudo a evitar algumas doenças, em especial a oligofrenia difenilpiruvínica.
O primeiro passo consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. Para diagnóstico de doenças congênitas entre elas:hipotireoidismo (que se não diagnosticado pode levar a graus de demência extremas além de outras disfunções múltiplas) e fenilcetonúria.
O teste do pezinho é um exame laboratorial considerado simples que tem o objetivo de detectar doenças congênitas, relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções que são realizadas pela analise de gotas de sangue do recém-nascido.
Este teste deverá ser feito com técnica asséptica e não deverá ser feita punção na região central do calcanhar, para que assim se evite a celulite e a osteomielite.
TALASSEMIA
Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia.
A talassemia é um problema quantitativo de globinas pouco sintetizadas, enquanto que a anemia falciforme é um problema qualitativo na síntese e de um funcionamento incorreto da globina. Talassemia geralmente resulta na deficiente produção de globina normal, muitas vezes através de mutações em genes reguladores. Hemoglobinopatias implicam alterações estruturais das próprias globinas. As duas condições podem sobrepor-se, no entanto, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (doenças conhecidas também como hemoglobinopatias) também afetem a sua produção (talassemia). Assim, algumas talassemias são hemoglobinopatias, mas a maioria não o é. Uma destas condições (ou ambas) pode causar anemia
Talassemia alfa
É a mais comum de todas as talessemias, caracterizada pela deficiência ou ausência da produção da cadeia alfa. Como o indivíduo recebe como herança duas cadeias alfa do pai e duas cadeias alfa da mãe, a talassemia alfa pode-se apresentar em quatro modalidades:
Portador assintomático: quando só uma cadeia alfa está reduzida. Não há sintomas neste caso.
Traço Talassêmico quando duas cadeias alfa estão reduzidas. Não há sintomas, mas o hemograma apresenta uma anemia microcítica.
Doença de Hemoglobina H: quando três cadeias alfa estão reduzidas. Neste caso, os pacientes apresentam anemia hemolítica, esplenomegalia, alterações esqueléticas decorrentes de eritropoiese aumentada,
Hidropsia Fetal: quando quatro cadeias alfa estão reduzidas. É um tipo incompatível com a vida. Provoca hepatomegalia severa e morte fetal.
Talassemia beta
Caracterizada pela deficiência na produção de cadeias beta. É classificada em dois tipos: menor (ou traço beta-talassêmico) e maior (talassemia clássica ou anemia mediterrânea de Cooley).
Traço beta-talassêmico: ocorre em pacientes heterozigotos, que geralmente são assintomáticos. Pode estar associada à ausência de cadeias beta (talassemia menor zero) ou simplesmente a uma redução na produção de cadeias beta (talassemia menor +)
Anemia de Cooley: ocorre em pacientes homozigotos, com anemia severa.
Talassemia delta
Cerca de 3% da hemoglobina do adulto é feita de cadeias alfa e delta. Assim como com talassemia beta, podem ocorrer mutações que afetam a habilidade deste gene para produzir cadeias delta.tt
Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia.
A talassemia é um problema quantitativo de globinas pouco sintetizadas, enquanto que a anemia falciforme é um problema qualitativo na síntese e de um funcionamento incorreto da globina. Talassemia geralmente resulta na deficiente produção de globina normal, muitas vezes através de mutações em genes reguladores. Hemoglobinopatias implicam alterações estruturais das próprias globinas. As duas condições podem sobrepor-se, no entanto, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (doenças conhecidas também como hemoglobinopatias) também afetem a sua produção (talassemia). Assim, algumas talassemias são hemoglobinopatias, mas a maioria não o é. Uma destas condições (ou ambas) pode causar anemia
Talassemia alfa
É a mais comum de todas as talessemias, caracterizada pela deficiência ou ausência da produção da cadeia alfa. Como o indivíduo recebe como herança duas cadeias alfa do pai e duas cadeias alfa da mãe, a talassemia alfa pode-se apresentar em quatro modalidades:
Portador assintomático: quando só uma cadeia alfa está reduzida. Não há sintomas neste caso.
Traço Talassêmico quando duas cadeias alfa estão reduzidas. Não há sintomas, mas o hemograma apresenta uma anemia microcítica.
Doença de Hemoglobina H: quando três cadeias alfa estão reduzidas. Neste caso, os pacientes apresentam anemia hemolítica, esplenomegalia, alterações esqueléticas decorrentes de eritropoiese aumentada,
Hidropsia Fetal: quando quatro cadeias alfa estão reduzidas. É um tipo incompatível com a vida. Provoca hepatomegalia severa e morte fetal.
Talassemia beta
Caracterizada pela deficiência na produção de cadeias beta. É classificada em dois tipos: menor (ou traço beta-talassêmico) e maior (talassemia clássica ou anemia mediterrânea de Cooley).
Traço beta-talassêmico: ocorre em pacientes heterozigotos, que geralmente são assintomáticos. Pode estar associada à ausência de cadeias beta (talassemia menor zero) ou simplesmente a uma redução na produção de cadeias beta (talassemia menor +)
Anemia de Cooley: ocorre em pacientes homozigotos, com anemia severa.
Talassemia delta
Cerca de 3% da hemoglobina do adulto é feita de cadeias alfa e delta. Assim como com talassemia beta, podem ocorrer mutações que afetam a habilidade deste gene para produzir cadeias delta.tt
fonte: Wikipédia
HEMOFILIA
Hemofilia é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica.
Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos.
É a falta dos fatores de coagulação - a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.
Não há cura para a hemofilia pois existem vários estudos que procuram a melhora do tratamento. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento.
Hemofilia é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica.
Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos.
É a falta dos fatores de coagulação - a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.
Não há cura para a hemofilia pois existem vários estudos que procuram a melhora do tratamento. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento.
fonte: Wikipédia
domingo, 15 de julho de 2012
MAL DE ALZHEIMER
O Mal de Alzheimer, Doença de Alzheimer (DA) ou simplesmente Alzheimer é uma doença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O tratamento permite melhorar a saúde, retardar o declínio cognitivo, tratar os sintomas, controlar as alterações de comportamento e proporcionar conforto e qualidade de vida ao idoso e sua família. Foi descrita, pela primeira vez, em 1906, pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer, de quem herdou o nome. É a principal causa de demência em pessoas com mais de 60 anos no Brasil e em Portugal, sendo cerca de duas vezes mais comum que a demência vascular, sendo que em 15% dos casos ocorrem simultaneamente. Atinge 1% dos idosos entre 65 e 70 anos mas sua prevalência aumenta exponencialmente com os anos sendo de 6% aos 70, 30% aos 80 anos e mais de 60% depois dos 90 anos.
Cada paciente de Alzheimer sofre a doença de forma única, mas existem pontos em comum, por exemplo, o sintoma primário mais comum é a perda de memória. Muitas vezes os primeiros sintomas são confundidos com problemas de idade ou de estresse. Quando a suspeita recai sobre o Mal de Alzheimer, o paciente é submetido a uma série de testes cognitivos e radiológicos. Com o avançar da doença vão aparecendo novos sintomas como confusão mental, irritabilidade e agressividade, alterações de humor, falhas na linguagem, perda de memória a longo prazo e o paciente começa a desligar-se da realidade. Antes de se tornar totalmente aparente o Mal de Alzheimer vai-se desenvolvendo por um período indeterminado de tempo e pode manter-se não diagnosticado e assintomático durante anos.
O Mal de Alzheimer, Doença de Alzheimer (DA) ou simplesmente Alzheimer é uma doença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O tratamento permite melhorar a saúde, retardar o declínio cognitivo, tratar os sintomas, controlar as alterações de comportamento e proporcionar conforto e qualidade de vida ao idoso e sua família. Foi descrita, pela primeira vez, em 1906, pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer, de quem herdou o nome. É a principal causa de demência em pessoas com mais de 60 anos no Brasil e em Portugal, sendo cerca de duas vezes mais comum que a demência vascular, sendo que em 15% dos casos ocorrem simultaneamente. Atinge 1% dos idosos entre 65 e 70 anos mas sua prevalência aumenta exponencialmente com os anos sendo de 6% aos 70, 30% aos 80 anos e mais de 60% depois dos 90 anos.
DOENÇA DE PARKINSON
A doença de Parkinson ou mal de Parkinson, descrita pela primeira vez por James Parkinson em 1817, é caracterizada por uma desordem progressiva do movimento devido à disfunção dos neurônios secretores de dopamina nos gânglios da base, que controlam e ajustam a transmissão dos comandos conscientes vindos do córtex cerebral para os músculos do corpo humano. Não somente os neurônios dopaminérgicos estão envolvidos, mas outras estruturas produtoras de serotonina, noradrenalina e acetilcolina estão envolvidos na gênese da doença. O nome "Parkinson" apenas foi sugerido para nomear a doença pelo grande neurologista francês Jean-Martin Charcot, como homenagem a James Parkinson.
A doença de Parkinson é idiopática, ou seja é uma doença primária de causa obscura. Há degeneração e morte celular dos neurónios produtores de dopamina. É portanto uma doença degenerativa do sistema nervoso central, com início geralmente após os 50 anos de idade. É uma das doenças neurológicas mais freqüentes visto que sua prevalência situa-se entre 80 e 160 casos por cem mil habitantes, acometendo, aproximadamente, 1% dos indivíduos acima de 65 anos de idade.
A Doença de Parkinson é caracterizada clinicamente pela combinação de três sinais clássicos: tremor de repouso, bradicinesia e rigidez. Além disso, o paciente pode apresentar também: acinesia, micrografia, expressões como máscara, instabilidade postural, alterações na marcha e postura encurvada para a frente. O sintoma mais importante a ser observado é a bradicinesia.
Os sintomas normalmente começam nas extremidades superiores e são normalmente unilaterais devido à assimetria da degeneração inicial no cérebro.
A clínica é dominada pelos tremores musculares. Estes iniciam-se geralmente em uma mão, depois na perna do mesmo lado e depois nos outros membros. Tende a ser mais forte em membros em descanso, como ao segurar objetos, e durante períodos estressantes e é menos notável em movimentos mais amplos. Há na maioria dos casos mas nem sempre outros sintomas como rigidez dos músculos, lentidão de movimentos, e instabilidade postural (dificuldade em manter-se em pé). Há dificuldade em iniciar e parar a marcha e as mudanças de direção são custosas com numerosos pequenos passos.
O doente apresenta uma expressão fechada tipo máscara sem demonstar emoção, e uma voz monotônica, devido ao deficiente controle sobre os músculos da face e laringe. A sua escrita tende a ter em pequeno tamanho (micrografia). Outros sintomas incluem deterioração da fluência da fala (gagueira), depressão e ansiedade, dificuldades de aprendizagem, insônias, perda do sentido do olfato.
A doença de Parkinson ou mal de Parkinson, descrita pela primeira vez por James Parkinson em 1817, é caracterizada por uma desordem progressiva do movimento devido à disfunção dos neurônios secretores de dopamina nos gânglios da base, que controlam e ajustam a transmissão dos comandos conscientes vindos do córtex cerebral para os músculos do corpo humano. Não somente os neurônios dopaminérgicos estão envolvidos, mas outras estruturas produtoras de serotonina, noradrenalina e acetilcolina estão envolvidos na gênese da doença. O nome "Parkinson" apenas foi sugerido para nomear a doença pelo grande neurologista francês Jean-Martin Charcot, como homenagem a James Parkinson.
A doença de Parkinson é idiopática, ou seja é uma doença primária de causa obscura. Há degeneração e morte celular dos neurónios produtores de dopamina. É portanto uma doença degenerativa do sistema nervoso central, com início geralmente após os 50 anos de idade. É uma das doenças neurológicas mais freqüentes visto que sua prevalência situa-se entre 80 e 160 casos por cem mil habitantes, acometendo, aproximadamente, 1% dos indivíduos acima de 65 anos de idade.
A Doença de Parkinson é caracterizada clinicamente pela combinação de três sinais clássicos: tremor de repouso, bradicinesia e rigidez. Além disso, o paciente pode apresentar também: acinesia, micrografia, expressões como máscara, instabilidade postural, alterações na marcha e postura encurvada para a frente. O sintoma mais importante a ser observado é a bradicinesia.
Os sintomas normalmente começam nas extremidades superiores e são normalmente unilaterais devido à assimetria da degeneração inicial no cérebro.
A clínica é dominada pelos tremores musculares. Estes iniciam-se geralmente em uma mão, depois na perna do mesmo lado e depois nos outros membros. Tende a ser mais forte em membros em descanso, como ao segurar objetos, e durante períodos estressantes e é menos notável em movimentos mais amplos. Há na maioria dos casos mas nem sempre outros sintomas como rigidez dos músculos, lentidão de movimentos, e instabilidade postural (dificuldade em manter-se em pé). Há dificuldade em iniciar e parar a marcha e as mudanças de direção são custosas com numerosos pequenos passos.
O doente apresenta uma expressão fechada tipo máscara sem demonstar emoção, e uma voz monotônica, devido ao deficiente controle sobre os músculos da face e laringe. A sua escrita tende a ter em pequeno tamanho (micrografia). Outros sintomas incluem deterioração da fluência da fala (gagueira), depressão e ansiedade, dificuldades de aprendizagem, insônias, perda do sentido do olfato.
fonte: Wikipédia
DOENÇA DE TAY-SACHS
A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.
Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.
Herança recessiva autossômica. 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas.
Se o organismo possui um gene normal e herda um mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias (hexosaminidase A) para evitar o acúmulo de gangliosídios. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para a doença Tay-Sachs, este faz com que a doença tenha a sua função enzimática diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto) seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é considerado um portador.
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A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.
Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.
Herança recessiva autossômica. 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas.
Se o organismo possui um gene normal e herda um mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias (hexosaminidase A) para evitar o acúmulo de gangliosídios. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para a doença Tay-Sachs, este faz com que a doença tenha a sua função enzimática diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto) seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é considerado um portador.
fonte: Wikipédia
ITABAIANINHA "CIDADE DOS ANÕES"
Itabaianinha é um município brasileiro do estado de Sergipe. É o nono maior município do estado.
Esta cidade destaca-se na economia do Estado, em virtude do grande número de indústrias têxteis, tornando-se o polo de confecções do estado. Há centenas de cerâmicas de médio e grande porte (destaque para a produção de telhas e blocos), oferecendo milhares de empregos diretos. O solo do seu município é riquissimo em argila e há destaque também na plantação de laranjas.
Esta cidade ficou famosa por ter um grande número de anões nos seus povoados. São cerca de 130 anões. Este número é grande porque eles formaram famílias entre si, o que contribuiu para o crescimento da população de anões.
fonte: Wikipédia
Itabaianinha é um município brasileiro do estado de Sergipe. É o nono maior município do estado.
Esta cidade destaca-se na economia do Estado, em virtude do grande número de indústrias têxteis, tornando-se o polo de confecções do estado. Há centenas de cerâmicas de médio e grande porte (destaque para a produção de telhas e blocos), oferecendo milhares de empregos diretos. O solo do seu município é riquissimo em argila e há destaque também na plantação de laranjas.
Esta cidade ficou famosa por ter um grande número de anões nos seus povoados. São cerca de 130 anões. Este número é grande porque eles formaram famílias entre si, o que contribuiu para o crescimento da população de anões.
ADRENOLEUCODISTROFIA
A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheresportadoras e que afeta fundamentalmente homens.
O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.
Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são:
25% de chances de nascer um filho normal;
25% de chances de nascer um filho afetado;
25% de chances de nascer uma filha normal;
25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:
Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
Se tiver filhos, serão todos normais;
Lesiona as células brancas (leucócitos) do cérebro e afeta as glândulas supra renais.
fonte: Wikipédia
A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheresportadoras e que afeta fundamentalmente homens.
O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.
Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são:
25% de chances de nascer um filho normal;
25% de chances de nascer um filho afetado;
25% de chances de nascer uma filha normal;
25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:
Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
Se tiver filhos, serão todos normais;
fonte: Wikipédia
SÍNDROME DO TRIPLO X
A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.
Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.
Características do Portador:
As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras têm retardo mental e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis.
A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.
Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.
Características do Portador:
As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras têm retardo mental e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis.
fonte: Wikipédia
SÍNDROME XXY
A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe umcromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY,aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.
A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais, possuem crescimento ligeiramente acelerado na Infância, Homens com estatura muito elevada, antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem. Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.
Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozoides YY.
A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe umcromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY,aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.
A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais, possuem crescimento ligeiramente acelerado na Infância, Homens com estatura muito elevada, antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem. Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.
Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozoides YY.
O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome também é provocada quando a idade materna é avançada. Não há fatores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sêmen. Isso pode afetar a fertilidade no homem e pode também aumentar a chance de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.
fonte: Wikipédia
SÍNDROME DO "X" FRÁGIL
A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres.
Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.
A principal forma de diagnóstico é através do exame sangüíneo de análise molecular para a síndrome do X frágil, que têm substituído a análise do marcador citogenético, pois pode apresentar falso positivo e falso negativo.
fonte: Wikipédia
A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres.
Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.
A principal forma de diagnóstico é através do exame sangüíneo de análise molecular para a síndrome do X frágil, que têm substituído a análise do marcador citogenético, pois pode apresentar falso positivo e falso negativo.
sábado, 7 de julho de 2012
Síndrome de Rett é uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino (os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente). Um dos tipos mais graves de autismo.
Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor.
A ciência, pela primeira vez falou em cura da Síndrome de Rett em novembro de 2010, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um neurônio "autista" em laboratório. O estudo, que baseou-se na síndrome (pela comprovada causa genética), foi coordenado por mais dois brasileiros, Cassiano Carromeu e Carol Marchetto, e foi publicado na capa da revista científica Cell.
fonte: Wikipédia
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