SÍNDROME DE EDWARDS

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.

                                        

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), apresentam: Hipertonia,
estatura baixa, cabeça pequena, alongada e estreita, zona occipital muito saliente, pescoço curto, orelhas baixas e mal formadas, defeitos oculares, palato alto e estreito, por vezes fendido, lábio leporino, maxilares recuados, esterno curto, mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos), pés virados para fora e com calcanhar saliente,
rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos, unhas geralmente hipoplásticas,
acentuada má formação cardíaca, anomalias renais (rim em ferradura) e anomalias do aparelho reprodutor.
rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos, unhas geralmente hipoplásticas,
acentuada má formação cardíaca, anomalias renais (rim em ferradura) e anomalias do aparelho reprodutor.

                                    


                                                                                                                                          fonte: Wikipédia