SÍNDROME DE RETT


Síndrome de Rett é uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino (os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente). Um dos tipos mais graves de autismo.

Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor.
A ciência, pela primeira vez falou em cura da Síndrome de Rett em novembro de 2010, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um neurônio "autista" em laboratório. O estudo, que baseou-se na síndrome (pela comprovada causa genética), foi coordenado por mais dois brasileiros, Cassiano Carromeu e Carol Marchetto, e foi publicado na capa da revista científica Cell.

                                           

                                                                                                                                          fonte: Wikipédia

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000
A transmissão da doença é autossômica dominante de expressividade variável. Mutações no gene TCOF1 (mapeado no cromossomo 5q) são responsáveis pela síndrome. Há 26 éxons, e verifica-se mutações nos éxons 10,15,16,23 e 24 em 50% dos casos.
Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior; hipoplasia malar; micrognatia; palato fendido; macrostomia; microtia com possível surdez; malformação das orelhas.
Os pacientes necessitam de acompanhamento de cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas.

                                       

                                                                                                                                          fonte: Wikipédia

SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE


Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.
Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange.
A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%), as anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com esta síndrome. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%).

                                                                                                                              fonte: acdgcomplemento

SÍNDROME DE WARKANY

A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.

A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.

A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.

                                      

                                                                                                                                          fonte: Wikipédia

SÍNDROME DE MARFAN

A Sindrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.

Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afetados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

O paciente portador de Marfan deve tomar mais cuidado com a higiene oral pois é mais suscetível a cáries e periodontites. O tecido conjuntivo é afetado, provocando alterações na arcada e no palato. Isso afeta diretamente os dentes e suas funções.

ABRAHAM LINCOLN POSSÍVEL PORTADOR DA SÍNDROME DE MARFAN

A causa da Síndrome de Marfan são mutações do gene responsável pela síntese de fibrilina-1, que se encontra localizado no cromossomo 15. A grande dimensão deste gene e a multiplicidade das mutações possíveis não permitem atualmente o diagnóstico molecular de rotina.

A fisioterapia deve ser considerada de fundamental importância uma vez que possui atuação em diversos sistemas tais como locomotor, cardiovascular e respiratório.

                                                                                                                                          fonte: Wikipédia

SÍNDROME DO MIADO DO GATO 


Síndrome Crie-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963
Os portadores da síndrome podem apresentar sintomas como:

alto e longo choro ao nascer, choro de gato, baixo peso ao nascer, cabeça pequena (microcefalia), rosto redondo (rosto de lua), olhos amplamente espaçados, baixa ponte nasal e desenvolvimento atrasado. Isto quando bebês; Baixa estatura e magro, hipotonia (tônus muscular deficiente), queixo pequeno, mandíbula pequena (micrognastia), retardamento mental, uma única linha na palma da mão (prega de símio), sindactilia nas mãos e pés pregas magras logo à frente das orelhas, orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação), hipertelorismo, dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto), dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico, dentes projetados para frente, porém de tamanho normal e
dedos longos quando adultos.
Essa síndrome não tem cura, portanto o tratamento só pode ajudar a criança a se desenvolver bem. Testes durante a gravidez podem detectar se o bebê é portador ou não da síndrome do miado do gato.

                                                                                                                                       
                                                                                                                                          fonte: Wikipédia

SÍNDROME DE EDWARDS

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.

                                        

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), apresentam: Hipertonia,
estatura baixa, cabeça pequena, alongada e estreita, zona occipital muito saliente, pescoço curto, orelhas baixas e mal formadas, defeitos oculares, palato alto e estreito, por vezes fendido, lábio leporino, maxilares recuados, esterno curto, mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos), pés virados para fora e com calcanhar saliente,
rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos, unhas geralmente hipoplásticas,
acentuada má formação cardíaca, anomalias renais (rim em ferradura) e anomalias do aparelho reprodutor.
rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos, unhas geralmente hipoplásticas,
acentuada má formação cardíaca, anomalias renais (rim em ferradura) e anomalias do aparelho reprodutor.

                                    


                                                                                                                                          fonte: Wikipédia